Precizna i personalizirana medicina u idućem desetljeću postat će temelj kliničkog odlučivanja

Mladi znanstvenik i kliničar Petar Brlek prvi je specijalizant medicinske (kliničke) genetike u povijesti Republike Hrvatske, član Upravnog odbora Hrvatskoga društva za humanu genetiku (HDHG), osnivač i predsjednik Sekcije mladih HDHG-a, član Europskoga društva za humanu genetiku (ESHG), Međunarodnoga društva za primijenjene biološke znanosti (ISABS), Hrvatskoga društva za preciznu i personaliziranu medicinu (HDPM) te nositelj patenta za inovativni AI model, temeljen na primjeni umjetne inteligencije, koji integrira obradu složenih podataka dobivenih sekvenciranjem cijeloga genoma za predviđanje rizika od višečimbeničnih (multifaktorskih) bolesti i usmjeravanje personaliziranih strategija liječenja.

Dobitnik je Rektorove nagrade (2020. godine) za najbolji individualni znanstveni rad i hrvatske državne nagrade „Oskar znanja“, koju dodjeljuje Ministarstvo znanosti, obrazovanja i mladih za izniman uspjeh i postignute rezultate na državnoj i međunarodnoj razini. Aktivni je sudionik na velikom broju domaćih i međunarodnih kongresa, gdje je višestruko nagrađen za svoju znanstvenu aktivnost. Do sada je objavio više od 80 znanstvenih radova, kongresnih priopćenja i knjiga iz područja medicinske genetike, molekularne onkologije, farmakogenomike, metaboličkih poremećaja kostiju i hrskavice, neurometaboličkih bolesti, kardiogenetike, personalizirane i regenerativne medicine, imunologije te primjene umjetne inteligencije u kliničkoj praksi. Radi i kao asistent u naslovnom zvanju na Prirodoslovno-matematičkom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu i na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku. Aktivno je sudjelovao u provedbi velikog broja znanstvenih projekata, financiranih sredstvima Europske unije i Hrvatske zaklade za znanost, te je obnašao dužnost voditelja tima znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina na nekoliko znanstvenih projekata temeljenih na implementaciji umjetne inteligencije u svakodnevnu kliničku praksu. Razvoj medicinske genetike i personalizirane medicine stvarni je iskorak suvremene medicine i znanosti u svijetu, a posljednjih godina sve se intenzivnije i sustavnije primjenjuje i u Republici Hrvatskoj, čime se otvaraju nove mogućnosti za precizniju dijagnostiku, individualizirano liječenje i poboljšanje ishoda liječenja pacijenata. Kao član međunarodnih i nacionalnih stručnih društava, doktor Brlek aktivno sudjeluje u razvoju znanstvene i stručne zajednice, a posebno ga veseli organizacija jednoga od najprestižnijih međunarodnih znanstvenih događaja, konferencije 14th ISABS and Mayo Clinic Conference: Advances in Application of Artificial Intelligence in Precision Medicine, na kojoj će se ove godine u Dubrovniku od 16. do 19. lipnja okupiti vodeći svjetski liječnici i znanstvenici iz područja genetike, umjetne inteligencije i translacijske medicine, uključujući i dobitnike Nobelove nagrade.

Petar Brlek uskoro odlazi na stručno usavršavanje u Sjedinjene Američke Države, u Medicinski centar Dartmouth-Hitchcock, vodeću sveučilišnu bolnicu koja je akademski povezana sa Sveučilištem Dartmouth, članom elitne Ivy League, skupine najuglednijih američkih sveučilišta, gdje će se dodatno usavršavati u području precizne i personalizirane medicine. Tim povodom razgovarali smo s njim o dosezima medicinske (kliničke) genetike, novoj eri personalizirane i precizne medicine te o genetičkim testovima koji mogu pomoći u dijagnostici, prevenciji i liječenju najučestalijih bolesti današnjice, uključujući pretilost, dijabetes te onkološke i kardiovaskularne bolesti.

Medicinska genetika jedna je od najpropulzivnijih grana moderne medicine. Kako ste se Vi počeli baviti kliničkom genetikom?

Vrlo rano tijekom studija medicine prepoznao sam preciznu i personaliziranu medicinu kao smjer u kojem se medicina ubrzano razvija, kao medicinu budućnosti koja omogućuje da liječenje bude potpuno prilagođeno genetičkom profilu svakog pacijenta. U tom kontekstu, medicinska (klinička) genetika nalazi se u samom središtu precizne i personalizirane medicine jer omogućuje razumijevanje molekulskih uzroka bolesti, identifikaciju individualnog rizika za razvoj bolesti, odabir ciljane terapije te predviđanje odgovora na liječenje. Upravo sam se zato, paralelno uz studij medicine, upisao i na diplomski studij molekularne biologije na Prirodoslovno-matematičkom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu, gdje sam se dodatno usavršavao u području molekularne medicine, bioinformatike i molekularne onkologije te stekao praktična znanja u suvremenim tehnikama analize DNA, RNA i proteina, ključnima za modernu molekularnu dijagnostiku u kliničkoj genetici.

Također, tijekom studija medicine kontinuirano sam volontirao u Laboratoriju za neuroonkologiju Hrvatskoga instituta za istraživanje mozga. Upravo me rad u području molekularne onkologije, posebno tijekom istraživanja signalnih puteva i genomskih promjena u tumorima, dodatno usmjerio prema specijalizaciji iz medicinske genetike. Tada sam shvatio da želim karijeru graditi na spoju genomike, kliničke medicine i analize velikih bioloških podataka, uz primjenu umjetne inteligencije u svakodnevnoj kliničkoj praksi.

MEDICINA BUDUĆNOSTI

Kao prvi specijalizant medicinske genetike u Hrvatskoj, to doživljavam kao jedinstvenu priliku da sudjelujem u transformaciji medicine koju poznajemo danas. Vjerujem da će u idućem desetljeću precizna i personalizirana medicina postati temelj kliničkog odlučivanja, a moj profesionalni cilj je doprinijeti razvoju sustava u kojem će napredne genetičke tehnologije i principi precizne medicine biti dostupni svakom pacijentu.

Što obuhvaća medicinska genetika i kako se koristi u personaliziranoj medicini?

Medicinska genetika grana je medicine koja se bavi prevencijom, dijagnostikom i liječenjem genetskih poremećaja koje smo naslijedili ili koji su nastali djelovanjem okolišnih čimbenika na naš genetički materijal (molekulu DNA). Genetske bolesti mogu, ali ne moraju biti nasljedne. Danas je poznato više od 8.000 rijetkih bolesti, od kojih oko 80 posto pripada skupini genetskih bolesti. Procjenjuje se da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 30 milijuna, a u svijetu ukupno oko 300 milijuna ljudi.

Iako se medicinska genetika tradicionalno povezivala s dijagnostikom i liječenjem rijetkih bolesti, danas se razvila u širu kliničku disciplinu koja se u suradnji s drugim kliničkim granama bavi dijagnostikom i liječenjem najčešćih višečimbeničnih bolesti, uključujući karcinome, kardiovaskularne bolesti, dijabetes i pretilost. Važno je naglasiti da genetika ne određuje sudbinu nego predispoziciju, a konačni ishod u većini slučajeva ovisi o interakciji genetike, okoliša i životnih navika.

Razvoj medicinske genetike i personalizirane medicine pomiče fokus medicine prema prediktivnoj i preventivnoj medicini te prema ciljanom liječenju. Genetičke informacije omogućuju procjenu individualnog rizika od razvoja bolesti, optimizaciju terapijskih odluka i razvoj personaliziranih preventivnih strategija. Snaga medicinske genetike leži u razumijevanju molekulske podloge bolesti.

Što nam omogućuje kliničko genetičko testiranje?

Kliničko genetičko testiranje pomaže nam bolje razumjeti kako nastaju bolesti i kakav je individualni rizik svake osobe za njihov razvoj. Ono može pokazati postoji li povećana sklonost određenim bolestima, pomoći u postavljanju točne dijagnoze, ali i omogućiti odabir terapije prilagođene svakom pojedinom pacijentu, tj. njegovu farmakogenetičkom profilu. Genetičkim testiranjem analiziraju se promjene u našem DNA (genskom materijalu koji nosimo u svakoj stanici našega tijela). Te promjene mogu upozoravati na postojanje povećanog rizika od određenih bolesti u budućnosti. Zahvaljujući tomu, u preventivnoj medicini danas možemo djelovati ranije te smanjiti taj rizik. Osobito je važno razumjeti da najčešće bolesti današnjice, poput dijabetesa, pretilosti, kardiovaskularnih i malignih bolesti, ne nastaju isključivo zbog genetike, nego zbog kombinacije genetičke predispozicije i načina života. Iako genetiku ne možemo promijeniti, možemo utjecati na okolišne čimbenike, uključujući prehranu, tjelesnu aktivnost, stres i životne navike te time značajno smanjiti rizik od višečimbeničnih bolesti. U tom kontekstu razvija se i nutrigenetika, koja pomaže razumjeti kako naš organizam metabolizira kemijske spojeve koje unosimo prehranom. Na temelju nutrigenetičkog profila moguće je izraditi individualizirane prehrambene preporuke radi očuvanja zdravlja i prevencije bolesti.

GENETIČKE INFORMACIJE ‒ TEMELJ PRECIZNE MEDICINE

Genetičko testiranje može biti važno i za članove obitelji. Ako se kod jedne osobe otkrije određena patogena varijanta gena, postoji mogućnost da je imaju i drugi članovi obitelji. U takvim situacijama genetičko savjetovanje i testiranje mogu pomoći u ranom otkrivanju bolesti ili pravovremenom uvođenju preventivnih mjera. U konačnici, genetičko testiranje važan je korak prema medicini budućnosti, tj. medicini koja nije usmjerena samo na liječenje bolesti, nego i na njihovo rano prepoznavanje, prevenciju i liječenje prilagođeno svakom pojedincu.

Zašto su genetičke informacije koje se dobiju testiranjem bitne?

Za razliku od većine laboratorijskih nalaza koji se mijenjaju tijekom života, genetička je informacija (DNA) stabilna i trajni je “biološki zapis” svakog čovjeka. Upravo zato omogućuje dugoročno planiranje zdravstvene skrbi od prevencije i ranog otkrivanja bolesti do odabira individualizirane terapije. Važno je naglasiti da genetika u većini slučajeva ne određuje hoće li osoba sigurno razviti bolest, nego pokazuje koliki je njezin rizik u odnosu na opću populaciju. Ta informacija omogućuje personalizirani pristup medicini, primjerice ranijim i češćim preventivnim pregledima, prilagodbom životnih navika ili pravodobnim uvođenjem terapijskih mjera. Rezultati genetičkih testova uvijek se tumače u kontekstu kliničke slike i obiteljske anamneze.

Nalazi dobiveni genetičkim testiranjem imaju veliku vrijednost i za ostale članove obitelji jer je genetički materijal nasljedan. Otkrivanje patogene varijante gena kod jedne osobe može usmjeriti na testiranje i pravovremenu prevenciju kod drugih članova obitelji, što ima značajan javnozdravstveni učinak, osobito kod nasljednih onkoloških i kardiovaskularnih bolesti.

U kontekstu moderne medicine, genetičke informacije postaju temelj precizne i personalizirane medicine. One omogućuju odabir optimalne terapije, smanjenje rizika od nuspojava te razvoj novih terapijskih pristupa, uključujući ciljanu i gensku terapiju.

U budućnosti se očekuje da će genetičke informacije postati standardni dio medicinske dokumentacije, jer tek tada možemo govoriti o istinski personaliziranoj i preciznoj medicini.

Koje vrste genetičkih testova izvodite u Specijalnoj bolnici Sv. Katarina?

Specijalna bolnica Sv. Katarina postala je prva zdravstvena ustanova koja je omogućila svakom pacijentu sekvenciranje cijeloga genoma s potpunom kliničkom interpretacijom. Time smo postavili novi standard u kliničkoj primjeni genomike i omogućili dijagnostiku velikog broja genetskih poremećaja koji ranije nisu bili dijagnosticirani.

Važan dio našeg rada čini i proaktivno genetičko testiranje, koje se provodi kod zdravih osoba radi procjene genetičkog rizika od razvoja višečimbeničnih bolesti i planiranja preventivnih mjera. U svakodnevnoj kliničkoj praksi provodimo i farmakogenetička testiranja, koja omogućuju odabir optimalnog lijeka i doze za pojedinog pacijenta, kao i nutrigenetičke analize koje pomažu u razumijevanju metaboličkog odgovora organizma na prehranu i u planiranju individualiziranih preventivnih strategija.

U području onkologije provodimo onkogenetičko testiranje za identifikaciju nasljednih predispozicija za razvoj malignih bolesti, ali i molekulsku analizu tumorskog tkiva (molekulsko profiliranje tumora) radi odabira ciljane terapije. Uz to, provodimo i analize iz uzorka tekuće biopsije, odnosno analizu cirkulirajuće tumorske DNA iz krvi, koja omogućuje praćenje odgovora na terapiju tijekom liječenja, bez potrebe za invazivnim postupcima poput biopsije tkiva.

Takav integrirani pristup, koji uključuje dijagnostičko i proaktivno (preventivno) genetičko testiranje uz primjenu umjetne inteligencije, omogućuje precizniju procjenu rizika od razvoja bolesti i odabir odgovarajućega personaliziranog liječenja. Dugoročno, cilj nam je da genetičko testiranje postane standardni dio kliničke obrade, ne samo kod rijetkih bolesti nego i kod najčešćih višečimbeničnih bolesti današnjice.

Može li genetičko testiranje pomoći pacijenticama s nasljednim predispozicijama za rak dojke da, dok je još moguće, na vrijeme preveniraju bolest?

Genetičko testiranje danas je jedan od najmoćnijih alata u pravodobnom otkrivanju i prevenciji nasljednih oblika raka dojke jer omogućuje identifikaciju povećanog rizika desetljećima prije razvoja bolesti. Time pacijentice dobivaju mogućnost djelovati prije nego što se bolest uopće razvije. Najpoznatiji su primjer patogene varijante gena BRCA1 i BRCA2. Žene kod kojih se utvrde takve varijante mogu tijekom života imati povišeni rizik od raka dojke i do približno 60 do 80 posto. Ta informacija značajno mijenja klinički pristup te se kod takvih pacijentica započinje s ranijim i intenzivnijim programima probira, koji uključuju ultrazvuk, magnetsku rezonanciju i mamografiju, uz češće kontrole nego u općoj populaciji. Također je poznato da nositelji patogenih varijanti gena BRCA1 i BRCA2 imaju povećan rizik i od drugih karcinoma, uključujući karcinom jajnika, prostate i gušterače. Danas znamo da genska podloga nasljednog raka dojke nije ograničena samo na BRCA1 i BRCA2. Sve češće se otkrivaju patogene varijante gena PALB2, CHEK2, ATM i drugih, koji također povećavaju rizik, ali zahtijevaju drukčiji preventivni i klinički pristup. Upravo zato genetičko testiranje sve više prelazi s analize pojedinačnih gena na šire genske panele, pa i sekvenciranje cijeloga genoma.

Jednako je važan aspekt procjena rizika kod članova obitelji. Ako se kod jedne osobe identificira patogena varijanta, moguće je testirati i druge članove obitelji te prepoznati povećani rizik prije razvoja bolesti i pravovremeno uvesti preventivne mjere.

Kardiovaskularne su bolesti vodeći uzrok smrti diljem svijeta. Kako ih prepoznati i prevenirati na vrijeme?

Kardiovaskularne bolesti i dalje su vodeći uzrok smrtnosti u svijetu, ali danas sve jasnije razumijemo da njihov razvoj nije posljedica samo životnog stila, nego složene interakcije genetike, metabolizma i okolišnih čimbenika. Upravo zato moderna kardiologija sve više prelazi iz modela liječenja posljedica u model rane identifikacije rizika i prevencije. Genetika u tom kontekstu ima dvije ključne uloge. Prva je identifikacija monogenskih nasljednih kardiovaskularnih bolesti, gdje genetičko testiranje može imati izravan klinički učinak. Primjeri su obiteljska hiperkolesterolemija, kod koje pravodobno uvođenje terapije može značajno smanjiti rizik od kardiovaskularne bolesti, te nasljedni poremećaji srčanog ritma, poput sindroma produljenog ili skraćenog QT intervala i Brugada sindroma, kod kojih je moguće smanjiti rizik od iznenadne srčane smrti ciljanim preventivnim mjerama, od prilagodbe terapije i izbjegavanja rizičnih lijekova do implantacije kardioverter-defibrilatora kod visokorizičnih pacijenata.

KOMBINACIJA ZNATIŽELJE, DISCIPLINE I KRITIČKOG RAZMIŠLJANJA

Druga važna uloga genetike odnosi se na najčešće, multifaktorske kardiovaskularne bolesti. Kod njih pojedinačni gen nema presudan utjecaj, ali kombinacija velikog broja genskih varijanti može značajno utjecati na ukupni rizik. Genetičko testiranje ne zamjenjuje klasične rizične čimbenike poput hipertenzije, pušenja, dijabetesa ili pretilosti, nego ih dopunjuje. Integracija genetičkih podataka s kliničkim parametrima i životnim stilom omogućuje precizniju procjenu individualnog rizika i ranije uvođenje preventivnih mjera. Jednako je važan aspekt procjena rizika kod članova obitelji. Ako se kod jedne osobe identificira patogena varijanta, moguće je testirati i druge članove obitelji te pravovremeno uvesti preventivne mjere.

Konačni cilj nije samo ranije otkrivanje bolesti, nego sprječavanje njezina razvoja. Upravo u tome vidim najveći potencijal integracije genetike u kardiologiji ‒ u pomaku prema medicini koja proaktivno čuva zdravlje.

Koje karakteristike treba imati mladi znanstvenik da bi se svrstao u svjetski vrh znanosti?

Put prema vrhunskim znanstvenim rezultatima rijetko je rezultat samo jedne osobine. Riječ je o kombinaciji znatiželje, discipline, ustrajnosti i sposobnosti kritičkog razmišljanja. Mladi znanstvenik prije svega mora imati iskrenu intelektualnu znatiželju i želju za razumijevanjem problema na dubljoj razini, jer upravo ta unutarnja motivacija omogućuje dugoročni rad u području koje često zahtijeva godine istraživanja prije nego što donese konkretne rezultate. Jednako je važna i sposobnost prihvaćanja neuspjeha kao sastavnog dijela znanstvenog procesa. Znanost se temelji na pokušajima, pogreškama i stalnom propitivanju vlastitih hipoteza. Upravo iz takvog pristupa proizlaze nova znanja i inovacije. Uz to, iznimno je važno razvijati kritičko razmišljanje, odnosno sposobnost objektivne analize podataka i vlastitih rezultata, bez pristranosti. U današnjoj znanosti posebno je važna interdisciplinarnost. Veliki znanstveni iskoraci najčešće nastaju na spoju različitih područja, primjerice medicine, biologije, bioinformatike i umjetne inteligencije. Mladi znanstvenici trebaju biti otvoreni prema novim tehnologijama i spremni kontinuirano učiti, jer se znanje danas razvija iznimno brzo. Jednako je važna i sposobnost timskog rada. Moderna znanost rijetko je individualni rad; ona je rezultat suradnje velikih međunarodnih timova. Komunikacijske vještine, otvorenost za razmjenu ideja i spremnost na suradnju s vrhunskim stručnjacima iz različitih područja često su ključni za postizanje vrhunskih rezultata.

Uz sve navedeno, smatram da vrhunski znanstvenik mora imati i jasnu svijest o tome da je krajnji cilj znanosti stvaranje znanja koje ima stvarnu vrijednost za društvo. Osobito u biomedicini, to znači razvoj rješenja koja mogu unaprijediti dijagnostiku, liječenje i kvalitetu života pacijenata. Upravo taj spoj znanstvene izvrsnosti, etičke odgovornosti i društvene koristi definira znanstvenika koji se može svrstati u svjetski vrh znanosti. Posebice bih naglasio da je za nas mlade znanstvenike iznimno važno imati kvalitetne mentore, koji osim znanja prenose i način razmišljanja, profesionalne vrijednosti i znanstvenu odgovornost. Iskoristit ću ovu priliku da zahvalim svim svojim dosadašnjim mentorima, a poglavito svojem mentoru na specijalizaciji i doktoratu, prof. dr. sc. Draganu Primorcu, na svemu što smo zajedno prošli na mojem profesionalnom putu, kao i na znanju, potpori, mogućnostima i povjerenju koje mi je nesebično pružao tijekom svih ovih godina.

---

INOVACIJE I PRIMJENA UMJETNE INTELIGENCIJE U KLINIČKOJ PRAKSI

„Umjetna inteligencija danas je jedan od najvažnijih alata u transformaciji moderne medicine jer omogućuje analizu iznimno velikih i složenih skupova podataka koje klasične analitičke metode ne mogu obraditi. U kliničkoj praksi to se najviše očituje kroz bržu i precizniju dijagnostiku, bolju procjenu rizika od razvoja bolesti, optimizaciju terapijskih odluka te razvoj novih terapijskih pristupa. Važno je naglasiti da umjetna inteligencija ne zamjenjuje liječnika, nego djeluje kao snažan alat potpore kliničkom odlučivanju. Jedna od najvećih prednosti primjene umjetne inteligencije u medicini jest mogućnost integracije različitih multiomskih podataka, uključujući genomiku, transkriptomiku, epigenomiku, proteomiku i metabolomiku s kliničkim, laboratorijskim te radiološkim podatcima.

Velik dio mojega znanstvenog rada, uključujući i doktorat, usmjeren je upravo na primjenu umjetne inteligencije u analizi genomskih i onkoloških podataka. Do sada sam sa svojim suradnicima objavio više znanstvenih radova i poglavlja u knjigama iz područja umjetne inteligencije, strojnog učenja i bioinformatike, s posebnim fokusom na razvoj modela koji imaju stvarnu translacijsku vrijednost, odnosno mogu se koristiti u svakodnevnoj kliničkoj praksi, a ne samo u istraživačkom okružju.

Jedan od najkonkretnijih primjera, koji je ujedno i tema moje disertacije, jest AI model pod nazivom OncoOrigin, koji smo razvili u suradnji liječnika i znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina i Dartmouth Healtha. U našem radu, objavljenom u časopisu International Journal of Molecular Sciences, prikazali smo integrativni AI model za predikciju primarnog sijela tumora temeljen na analizi molekulskih podataka više od 20.000 metastatskih tumorskih uzoraka.

Kao drugi primjer izdvojio bih inovativni model temeljen na integraciji umjetne inteligencije i podataka dobivenih sekvenciranjem cijeloga genoma, koji smo patentirali 2025. godine pri Njemačkom patentnom uredu (DPMA, broj patenta: DE 20 2025 101 197 U1). Ovaj patentirani AI model omogućuje obradu složenih genomskih podataka uz istovremeno uključivanje kliničkih i fenotipskih informacija pacijenta. Takav pristup omogućuje precizniju procjenu individualnog rizika od razvoja višečimbeničnih bolesti, uključujući kardiovaskularne bolesti, metaboličke poremećaje i određene maligne bolesti. Posebna je vrijednost ovoga modela u tome što ne analizira samo pojedinačne genske varijante, nego uzima u obzir njihovu međusobnu interakciju i kombinirani učinak na biološke procese u organizmu.

Dugoročno gledano, primjena umjetne inteligencije uz integraciju genomike, digitalne medicine i drugih zdravstvenih podataka omogućit će liječnicima donošenje još preciznijih, sigurnijih i učinkovitijih kliničkih odluka“, naglašava mladi inovator Petar Brlek.

---

FARMAKOGENETIKA OMOGUĆUJE INDIVIDUALIZACIJU TERAPIJE

„Farmakogenetika je danas jedan od ključnih stupova personalizirane medicine jer omogućuje odabir terapije prilagođene genskom profilu svakog pacijenta. U svakodnevnoj kliničkoj praksi to znači da prije uvođenja određenog lijeka možemo procijeniti kako će ga pojedini pacijent metabolizirati, kolika je vjerojatnost da će razviti nuspojave te kolika je očekivana učinkovitost terapije. Time se medicina pomiče s pristupa „jedan lijek za sve“ prema pristupu u kojem terapiju prilagođavamo farmakogenetičkom profilu pojedinca. Farmakogenetičko testiranje temelji se na analizi varijanti gena koji sudjeluju u metabolizmu lijekova, njihovu transportu i djelovanju na ciljne strukture u organizmu. Poznato je da određene genske varijante mogu uzrokovati sporiji ili ubrzani metabolizam lijekova. Kod sporih metabolizatora standardne doze lijeka mogu dovesti do povećanog rizika od nuspojava, a kod brzih metabolizatora lijek može biti nedovoljno učinkovit. Upravo zato farmakogenetika omogućuje individualizaciju terapije odabirom optimalnog lijeka i njegove doze.

Primjena farmakogenetike danas je osobito važna u onkologiji, kardiologiji, psihijatriji, neurologiji te u liječenju bola. Primjerice, u onkologiji genetičke informacije pomažu u odabiru ciljane terapije i procjeni toksičnosti kemoterapije. U kardiologiji farmakogenetika može pomoći u optimizaciji terapije antikoagulansima i antiagregacijskim lijekovima. U psihijatriji omogućuje racionalniji odabir antidepresiva i antipsihotika, čime se skraćuje vrijeme potrebno za pronalazak učinkovite terapije i smanjuje rizik od nuspojava. Jedna od najvećih prednosti farmakogenetike jest činjenica da se genetičko testiranje najčešće radi samo jednom u životu, a dobivena informacija može se koristiti pri donošenju terapijskih odluka tijekom cijelog života. To ima velik klinički, ali i javnozdravstveni značaj jer smanjuje broj nuspojava, hospitalizacija i troškova liječenja. U kontekstu moderne medicine farmakogenetika postaje važan alat za donošenje kliničkih odluka. Integracijom farmakogenetičkih podataka s kliničkom slikom, laboratorijskim nalazima i životnim navikama pacijenta dobivamo cjelovit pristup liječenju. U budućnosti se očekuje da će farmakogenetički podatci postati standardni dio medicinske dokumentacije, što će omogućiti još sigurniju i učinkovitiju primjenu lijekova te dodatno unaprijediti koncept precizne i personalizirane medicine“, ističe mladi znanstvenik Petar Brlek.